Тея сакса и ниманна пика

 

 

 

 

Наиболее распространенными формами липоидозов являются болезни Гоше и Ниманна-Пика, Тей-Сакса, относящиеся к так называемым "болезням накопления", клиническая дифференцировка которых крайне трудна. В отличие от некоторых других лизосомальных болезней накопления (например, БГ, НиманнаПика, Сандхоффа), гепатоспленомегалия не явля-ется характерным признаком болезни ТеяСакса. Более подробно мы их описали в данной статье. Болезнь Тея-Сакса (амавротическая семейная идиотия) является результатом дефекта N-ацетилгексозаминидазы, при котором происходит отложение ганглиозидов в клетках головного мозга Болезнь Тея — Сакса — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки). Нередко отмечается кровное родство между родителями, имеются семейные случаи болезни Нимана - Пика, сочетание в одной семье болезни Нимана - Пика и амавротической идиотии Тея-Сакса. Можно выделить три наиболее популярных наследственных заболевания нарушения обмена жиров: болезнь Гоше, болезнь Тея—Сакса, болезнь Ниманна—Пика. По словам авторов исследования, более высокий интеллект евреев-ашкенази связан со свойственными им наследственными заболеваниями такими, как болезни Тея-Сакса и Ниманна-Пика. Ген кислой сфингомиелиназы располагается на хромосоме 11p15.4 и является одним из генов, подвергающихся имприн-тингу. Чаще всего наблюдают болезни Ниманна-Пика, Гоше и Тея-Сакса. В своем реферате я расскажу о врожденных пороках, которые связанны с нарушением липидного обмена, а конкретно о таких болезнях, как болезнь Тея-Сакса, болезнь Гоше и болезнь Ниманна-Пика. Болезнь Ниманна-Пика типа C. Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Наличие гепатомегалии и симптомов поражения костей позволяет исключить предположение о болезни Тея — Сакса. Этиология и патогенез.Амавротическая ранняя детская идиотия (болезнь Тея—Сакса).

Болезнь Ниманна—Пика. Окуломоторная Апраксия Тип 1.При поздней манифестации болезни Тея-Сакса (обычно G269S мутация) болезнь манифестирует в подростковом возрасте (средний возраст 18,1 лет). Выделяют три основных типа болезни Ниманна - Пика - А, В и С, которые различаются временем начала, тяжестью неврологических и висцеральных проявлений.Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея - Сакса, болезнь Тея - Сакса). В отличие от некоторых других лизосомальных болезней накопления (например, болезни Гоше, Нимана-Пика, Сандхоффа), гепатоспленомегалия не является характерным признаком болезни Тея-Сакса. Рассеяный Склероз. Таким образом, для синдрома Тея - Сакса типичен дефект а-субъединицы, а при синдроме Сендхоффа - р-субъединицы.Болезнь Нимана - Пика представляет собой сфингомиелиновый липидоз. Липоидозоклеточная гепатоспленомегалия.Дифференциальный диагноз с болезнью Тея — Сакса труден, так как изменения на глазном дне при обоих заболеваниях аналогичны. Болезнь Тея-Сакса накопление ганглиозида Gм2 вследствие недостаточности гексозаминидазы. Болезнь Ниманна Пика отличается от болезни Тея Сакса наличием спленомегалии, снижением активности сфингомиелиназы в лимфоцитах и, наконец, обнаружением клеток НиманнаПика в материале, полученном путем пункции грудины или селезенки. Болезнь Ниманна-Пика - это нейродегенеративное заболевание, при котором в различных частях тела накапливается вредное количество жировых клеток.Болезнь Тея-Сакса (детский тип). От болезни Тея—Сакса и лейко- дистрофий болезнь Ниманна—Пика отличается увеличением печени и селезенки, от болезни Гоше — обнаружением клеток Ниманна—Пика в стернальном пунктате или в пунктатах селезенки.

Как и болезнь Тея-Сакса, болезнь Ниманна-Пика типов А и В часто встречается среди евреев ашкенази. При болезни Нимана-Пика наблюдается отложение сфингомиелинав клетках различных органов из-за дефицита сфингомиелиназы.Чаще всего дети погибают в возрасте до 2 лет. Болезнь Тея-Сакса (амавротическая семейная идиотия) является результатом Болезнь Ниманна - Пика обусловлена снижением активности фермента сфингомиелиназы.Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса) также относится к заболеваниям, связанным с нарушением липидного обмена. При болезни типа А и В имеется явная недостаточность сфингомиелиназы Дифференциальнаядиагностика. При болезнях Ниманна-Пика, Тей-Сакса эффективных методов лечения пока тоже нет.

При болезни Тея-Сакса в нейронах (главным образом в ЦНС) содержатся мембранозные цитоплазматические тельца.Сфингомиелинозы. Относится к группе лизосомных болезней накопления. Лечение. также болезнь Ниманна-Пика типа C и D ниже).Евреи умнее других генетически? / Наука / Независимая газетаwww.ng.ru/science/2005-12-14/11judish.htmlПо словам авторов исследования, более высокий интеллект евреев-ашкенази связан со свойственными им наследственными заболеваниями такими, как болезни Тея-Сакса и Ниманна-Пика. — Недостаточность активаторного белка GM2 (болезнь Тея-Сакса AB вариант, GM2A 272750).Болезнь Ниманна-Пика (см. Ниманна—Пика болезнь. Болезнь Тея-Сакса (амавротическая семейная идиотия) является результатом. В основе болезни Тея Сакса лежит нарушение обмена ганглиозидов (природные органически соединения в тканях организма), сопровождающеесяСмерть обычно наступает в возрасте 2-4 года. Дефектный фермент при болезни Нимана-Пика. Болезнь Гоше дифференцируют от болезней Тея —Сакса и Ниманна — Пика. Аутосомно-рецессивное наследование. Болезнь Ниманна-Пика тип А. Болезнь Ниманна-Пика накопление сфингомиелина вследствие недостаточности сфингомиелиназы. также "Нервные и психические болезни". Проводят симптоматическую терапию, как и при болезни Гоше. В своем реферате я расскажу о врожденных пороках, которые связанны с нарушением липидного обмена, а конкретно о таких болезнях, как болезнь Тея-Сакса, болезнь Гоше и болезнь Ниманна-Пика. Болезнь Ниманна-Пика (Болезнь НП) - наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.Среди других лизосомальных болезней накопления болезнь Гоше, болезнь Тея- Сакса и болезнь Сандгоффа. При болезни Нимана-Пика наблюдается отложение сфингомиелинав клетках различных органов из-за дефицита сфингомиелиназы.Чаще всего дети погибают в возрасте до 2 лет. Сфингомиелиноз или болезнь Ниманна Пика это внутриклеточный липидоз В отличие от других лизосомных болезней накопления (болезнь Гоше, синдром Стандхоффа, болезнь Ниманна-Пика), при болезни Тея-Сакса не происходит увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия). От болезни Тея—Сакса и лейкодистрофий болезнь Ниманна—Пика отличается увеличением печени и селезенки, от болезни Гоше — обнаружением клеток Ниманна—Пика в стернальном пунктате или в пунктатах селезенки. Болезнь Ниманна — Пика отличается от болезни Тея — Сакса наличием спленомегалии, снижением активности сфингомиелиназы в лимфоцитах и, наконец, обнаружением клеток Ниманна—Пика в материале По словам авторов исследования, более высокий интеллект евреев-ашкенази связан со свойственными им наследственными заболеваниями такими, как болезни Тея-Сакса и Ниманна-Пика. При болезни Нимана-Пика в клетках больного отсутствует фермент лизосом - сфингомиелиназа или же его активность значительно снижена.Болезнь Тея-Сакса является еще одним примером наследственного нарушения обмена сфинголипидов. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Более того, типичные генетические заболевания евреев-ашкенази, такие как болезни Тея-Сакса и Ниманна-Пика, связаны и объясняются «более высоким интеллектом этих индивидуумов». -гексозаминидаза А. По словам авторов исследования, более высокий интеллект евреев-ашкенази связан со свойственными им наследственными заболеваниями — такими, как болезни Тея-Сакса и Ниманна-Пика. Взрослая или хроническая нейронопатическая форма (тип I) составляет 80 всех случаев и подобно болезни Тея - Сакса и Ниманна -Пика распространена преимущественно у евреев-ашкенази. Cм. Наиболее распространенными формами липоидозов являются болезни Гоше и Ниманна-Пика, Тей-Сакса, относящиеся к так называемым "болезням накопления", клиническая дифференцировка которых крайне трудна. Внутриклеточные липидозы. Более того, типичные генетические заболевания евреев-ашкенази, такие, как болезни Тея-Сакса и Ниманна-Пика, связаны и объясняются "более высоким интеллектом этих индивидуумов". В своем реферате я расскажу о врожденных пороках, которые связанны с нарушением липидного обмена, а конкретно о таких болезнях, как болезнь Тея-Сакса, болезнь Гоше и болезнь Ниманна-Пика. Основными представителями этой группы являются болезнь Ниманна — Пика, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Гоше, болезнь Тея — Сакса и метахроматическая лейкодистрофия. Общей чертой этой группы заболеваний, включающих болезнь Гоше, болезнь Ниманна - Пика, амавротическую идиотию Тея - Сакса, является изменение сфинголипидов - липидов, содержащих аминоспирт сфингозин [Jatzkewitz, 1969]. В отличие от некоторых других лизосомальных болезней накопления (например, болезни Гоше, Нимана-Пика, Сандхоффа), гепатоспленомегалия не является характерным признаком болезни Тея-Сакса. Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Болезнь Ниманна-Пика обусловлена накоплением сфингомиелина в мозге, печени, ретикуло-эндотелиальной системе. К числу наиболее изученных наследственных заболеваний липидного обмена первого типа относятся болезнь Гоше, болезнь Ниманна Пика и амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса). Описание: Современная медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека Типичные генетические заболевания евреев-ашкенази, такие как болезни Тея-Сакса и Ниманна-Пика, связаны и, более того, объясняются более высоким интеллектом этих индивидуумов". Болезнь Ниманна-Пика.

Также рекомендую прочитать: